Test NOVA – szansą na zdrowsze życie Twojego dziecka

Test NOVA jest najszerszym i najbardziej precyzyjnym badaniem genetycznym dla dzieci na świecie. Bada dziecko na obecność 12 000 mutacji genetycznych, a w tym 87 rzadkich wad wrodzonych. Jeśli badanie wykryje jakąś nieprawidłowość w genach, dziecko może szybko trafić pod opiekę specjalistów. Jeśli natomiast okaże się, że maluch nie ma żadnej z badanych mutacji, rodzice zyskują spokój, że z ich maluszkiem jest wszystko w porządku, a oni zrobili wszystko, aby chronić jego zdrowie i życie.

Test NOVA wykrywa choroby ciężkie do zdiagnozowania

Wiele chorób uwzględnionych w teście NOVA daje objawy typowe dla wieku dziecięcego: senność, wysypki, bóle brzuszka, kolki, ulewanie czy wymioty. Tymczasem za tymi z pozoru niegroźnymi dolegliwościami często kryją się poważne wady wrodzone. Jeśli nie uchwycimy ich w odpowiednim momencie i nie zaczniemy leczyć, dziecku grożą liczne powikłania: uszkodzenia wielonarządowe, niepełnosprawność intelektualna, a nawet przedwczesna śmierć.

Brak charakterystycznych objawów oraz fakt, że pojawiają się one zwykle dość późno (nawet po kilku tygodniach czy miesiącach od porodu), bardzo utrudnia całą diagnostykę i zmniejsza szansę dziecka na prawidłowy rozwój. Test NOVA jest narzędziem, które pozwala rozwiązać ten problem, ponieważ służy do wykrywania chorób genetycznych na bardzo wczesnym etapie rozwoju – często zanim zdążą się ujawnić. Jest dedykowany dzieciom w wielu od 0. do  18. lat.

Leczenie choroby genetycznej wcale nie musi być trudne

Wiele rzadkich wad wrodzonych można leczyć dietą. Wystarczy wyłączyć z codziennego jadłospisu malca składnik, który działa szkodliwie na jego organizm, by zwiększyć komfort jego życia. Ważne jednak, aby dieta została wprowadzona jak najszybciej. Tylko wtedy takie leczenie może być skuteczne.

W Polsce możemy skorzystać z Narodowego Programu Badań Przesiewowych Noworodków. Jego możliwości są jednak znacznie ograniczone. Dziecko badane jest pod kątem 27 schorzeń (tylko wybranych mutacji). W porównaniu z nim test NOVA jest więc dużo bardziej kompleksowy. W dodatku swoją czułością sięga ponad 99%.

Zdaniem eksperta:

Wczesna diagnostyka jest szalenie istotna w przypadku chorób wywołanych nieprawidłowościami w budowie i ekspresji genów. Zwłaszcza tych, które rozwijają się bezobjawowo, to znaczy powstają „de novo” lub są przekazywane przez Rodziców będących bezobjawowymi nosicielami. W większości przypadków tego typu choroby nie dają większych szans na zapobieganie ich skutkom – niejednokrotnie bardzo groźnym, zaburzającym prawidłowy rozwój, jak i zagrażającym życiu. Test NOVA jest narzędziem, które pomaga wykryć je na bardzo wczesnym etapie, a w kolejności, z możliwościami dzisiejszej medycyny XXI wieku, nawet zahamować ich rozwój.

Dr n.med. Antoni Pyrkosz – specjalista genetyki klinicznej i laboratoryjnej. Pediatra i neonatolog, kilkunastoletni konsultant wojewódzki ds. Genetyki Klinicznej województwa śląskiego.

Przykłady chorób, których szybkie wykrycie jest kluczowe

Fenyloketonuria – to genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, powodująca zaburzenia przemiany pewnego białka – fenyloalaniny. Nadmierne ilości tego białka gromadzą się w organizmie i zaburzają pracę m.in. układu nerwowego dziecka. Wczesne wykrycie fenyloketonurii i zastosowanie odpowiedniej diety to szansa, że dziecko będzie całkiem normalnie funkcjonować.

Choroba Wilsona — to choroba genetyczna, w której dochodzi do nadmiernego gromadzenia się miedzi w organizmie, najpierw w wątrobie, a potem również w innych narządach wewnętrznych:  mózgu, nerkach czy rogówce oka. Bez właściwego leczenia choroba może doprowadzić nawet do śmierci dziecka. Leczenie prawidłowo skomponowaną dietą, wsparte dodatkowo farmakologią, może temu zapobiec.

Choroba Pompego – w organizmie dziecka borykającego się z tym schorzeniem odkładają się nadmierne ilości glikogenu. Substancja ta w normalnych warunkach powinna rozłożyć się do glukozy, ale z powodu genetycznego błędu tak się nie dzieje. Glikogen osadza się więc w tkankach, głownie mięśniach (również sercowym i mięśniach oddechowych), bardzo je osłabiając. Jedyną skuteczną metodą leczenia tej choroby jest enzymatyczna terapia zastępcza. Najważniejsze jest jednak wczesne rozpoczęcie terapii, ponieważ szkód wyrządzonych przez chorobę nie da się już cofnąć, można je jednak zatrzymać.

Test NOVA – podpowie, jak skutecznie i bezpiecznie leczyć dziecko

Dzięki panelowi farmakogenetycznemu, który wchodzi w zakres testu NOVA, rodzice dowiadują się, czy u dziecka występuje nadwrażliwość na którąś spośród 32 substancji leczniczych. Na tej podstawie lekarz może potem dobrać dziecku najskuteczniejszą i zarazem najbezpieczniejszą metodę leczenia. Pozwala to nie tylko skrócić czas trwania terapii, ale też ograniczyć możliwe skutki uboczne, wynikające z leczenia. W związku z tym, że panel obejmuje zarówno leki pediatryczne, jak i stosowane u osób dorosłych, z wiedzy jakiej dostarcza to badania można korzystać również w późniejszym życiu.

Zdaniem eksperta:

Badanie genetyczne NOVA określając wrażliwość na wybrane substancje stosowane w lekach, pozwala uskutecznić proces leczenia i terapii. Przede wszystkim uniknąć w przyszłości podawania leków mogących pacjentowi zaszkodzić, wejść w niebezpieczne interakcje z innymi substancjami lub nie przynieść oczekiwanego efektu leczenia. Jest to ważna informacja dla pacjenta, lekarza i farmaceuty.

Prof. Iwona Wybrańska, UJ Katedra Biochemii Klinicznej, Uniwersytet Jagielloński — Collegium Medicum